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河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室通过验收,正式开放运行!

时间:2019-10-25 17:38:55| 查看: 3864|

摘要: 遗传性疾病功能基因组重点实验室河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室于2017年成功申报,重点实验室成立之初依托河南省人民医院医学遗传研究所、国家基因检测技术应用示范中心、河南省基因诊断与治疗院士工作站

[作者:郭倩楠,河南省人民医院医学遗传学研究所]

河南省科技厅于2019年8月12日组织相关专家验收河南省遗传病功能基因组重点实验室,并于2019年9月19日在河南科技网宣布验收。

遗传病功能基因组重点实验室

河南省遗传病功能基因组重点实验室于2017年成功申报。重点实验室成立之初,是在河南省人民医院医学遗传学研究所、国家基因检测技术应用示范中心、河南省院士基因诊疗工作站和河南省高通量基因技术工程实验室的基础上建立的。已投资5000多万元建设基本实验室条件,用于购买相关仪器和改造实验环境。目前,已建成面积3200 ㎡。

研究方向

在多年临床实践和科学研究的基础上,重点实验室确立了三个主要研究方向:

1.重大出生缺陷(唐氏综合征)发病机制的研究;

2.染色质空间组织与遗传性疾病的研究:

3.遗传病致病基因的鉴定和鉴定。

重点实验室在促进临床研究成果转化和应用、大力推进河南省临床遗传学学科建设、培养大批优秀临床遗传顾问、提高我省重大出生缺陷防控能力方面发挥了重要作用。

验收通过

根据《河南省重点实验室建设和运行管理实施细则》的相关管理措施和规定,验收专家组在听取报告和现场调研的基础上,从实验室体系建设、人员队伍建设、科技成果获取、对外合作交流、参与和主持科研项目五个方面进行了质疑和评议。认为“河南省遗传病功能基因组重点实验室”在建设期间已成功完成目标任务,建议通过验收,由省科技厅正式开放运行。

作者简介

郭倩楠,助理研究员。目前,他在河南省人民医院医学遗传学研究所工作。他主要从事单基因疾病的临床基因检测、产前诊断和复发性自然流产的基础研究。

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